ENFERMEDADES RARAS

A Síndrome de Aase Abetalipoproteinemia Acalasia Acantosis nigricans Acidemia propiónica Aciduria metilmalónica Aciduria orótica Acondroplasia Acrodisostosis Acromatopsia Acromegalia Adamantinoma Afasia progresiva primaria Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Agammaglobulinemia primaria Síndrome de Aicardi Alcaptonuria Enfermedad de Alexander Síndrome de Alport Anemia de Fanconi Síndrome de Angelman Angioedema hereditario Aniridia Anodoncia Enfermedad por arañazo de gato Argirismo Arteria subclavia aberrante Arteritis de Takayasu Artrogriposis Asbestosis ASMR Ataxia de Friedreich Atresia biliar B Síndrome de Björnstad Enfermedad de Bamberger-Marie Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de Behcet Beriliosis Blefaroespasmo Síndrome de Bloom Síndrome de boca ardiente Síndrome de Brunner C Síndrome de Crandall Síndrome del cabeceo Carnosinemia Síndrome de Carpenter Malformación de Chiari Síndrome de Churg-Strauss Cistinosis Cistosarcoma filoides Citrulinemia Síndrome de Claude-Bernard-Horner Clorosis (medicina) Síndrome de Cockayne Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen Colestasis linfedema Enfermedad de la colza Síndrome de Cornelia de Lange Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Síndrome de Crouzon Síndrome de Currarino D Deficiencia del factor XII de la coagulación Deleción 2q37 Enfermedad de Dent Dextrocardia Síndrome de DiGeorge

D (cont.) Difalia Disautonomía familiar Disostosis acrofrontofacionasal Displasia craneodiafisaria Displasia espondiloepifisaria congénita Distrofia corneal de Avellino Distrofia corneal de Schnyder Distrofia de conos y bastones Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Donohue Síndrome de Duane Parálisis de Erb-Duchenne Enfermedad de Dupuytren Día de las enfermedades raras E Ectrodactilia Síndrome de Edwards Síndrome de Ehlers-Danlos Enanismo psicogénico Encefalopatía espongiforme bovina Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP Enfermedad de Addison Enfermedad de Canavan Enfermedad de Degos Enfermedad de Fabry Enfermedad de Glanzmann Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Kienböck Enfermedad de Marchiafava Bignami Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Parry Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pompe Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Rosai-Dorfman Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Schilder Enfermedad de Wolman Enfermedad del estudiante de medicina Enfermedad del jarabe de arce Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal Enfermedad poliquística renal Enfermedad rara Enfermedades metabólicas congénitas Ependimoma Epidermodisplasia verruciforme Epilepsia abdominal Enfermedad de Erdheim-Chester Esclerosis lateral primaria Esclerosis tuberosa Escápula elevada Síndrome de Evans Extrofia vesical F Síndrome de Fahr Enfermedad de Farber Fetus in fetu Fibrocondrogénesis Fibrodisplasia osificante progresiva Fucosidosis G Germinoma Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Enfermedad de Graves-Basedow H Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome de Hallermann-Streiff Enfermedad de Hallervorden-Spatz Síndrome de Heerfordt-Waldenstrom Hemoglobinuria paroxística por frío

H (cont.) Hemosiderosis pulmonar idiopática Síndrome de Hermansky-Pudlak Hipertricosis Hipertrofia facial Hipoadrenalismo Hipocondroplasia Hipoplasia cartílago cabello Hipoplasia cerebelosa Histiocitosis de células de Langerhans Síndrome de Ho Kaufman Mcalister I Ictiosis Arlequín Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Insomnio familiar fatal Intolerancia a la proteína lisinúrica Ipex J Síndrome de Joubert K Sarcoma de Kaposi Enfermedad de Kawasaki Síndrome KID Síndrome de Kleine-Levin Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome de Klumpke L Enfermedad de Laband Enfermedad de Lafora Síndrome de Lesch-Nyhan Leucemia mieloide crónica Leucodistrofia metacromática Leucoencefalopatía multifocal progresiva Síndrome de Liddle Lisencefalia Síndrome de Lowe Síndrome de Lucey-Driscoll M Síndrome de la mano extraña Síndrome de Marfan Mastocitosis Síndrome del maullido de gato Enfermedad de McArdle Síndrome de McCune-Albright Megaesófago Síndrome MERRF Mesotelioma Miastenia gravis Síndrome de Mikulicz Síndrome de Miller-Dieker Miopatía Centronuclear ligada al cromosoma X Miopatía multicore Miopatía nemalínica Síndrome de Mowat-Wilson Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis tipo I Mucopolisacaridosis tipo III Mucopolisacaridosis tipo IV Mucopolisacaridosis tipo VI N Narcolepsia Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa Neuromielitis óptica Síndrome de Noonan Enfermedad de Norrie O Síndrome de Ochoa Síndrome de Omenn Síndrome de Ondine Osteoartropatía hipertrófica pulmonar Osteocondritis disecante Osteogénesis imperfecta Osteopetrosis